TY - JOUR AU - Tracy, M. R. AU - Dormans, J. P. AU - Kusumi, K. PY - 2004 DA - 2004// TI - Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology JO - Clin Orthop Relat Res VL - 424 UR - https://doi.org/10.1097/01.blo.0000130267.49895.20 DO - 10.1097/01.blo.0000130267.49895.20 ID - Tracy2004 ER - TY - JOUR AU - Kaplan, K. M. AU - Spivak, J. M. AU - Bendo, J. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Embryology of the spine and associated congenital abnormalities JO - Spine J VL - 5 UR - https://doi.org/10.1016/j.spinee.2004.10.044 DO - 10.1016/j.spinee.2004.10.044 ID - Kaplan2005 ER - TY - JOUR AU - Harvey, E. J. AU - Bernstein, M. AU - Desy, N. M. AU - Saran, N. AU - Ouellet, J. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Sprengel deformity: pathogenesis and management JO - J Am Acad Orthop Surg VL - 20 UR - https://doi.org/10.5435/JAAOS-20-03-177 DO - 10.5435/JAAOS-20-03-177 ID - Harvey2012 ER - TY - JOUR AU - Saga, Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - The mechanism of somite formation in mice JO - Curr Opin Genet Dev VL - 22 UR - https://doi.org/10.1016/j.gde.2012.05.004 DO - 10.1016/j.gde.2012.05.004 ID - Saga2012 ER - TY - JOUR AU - Skuntz, S. AU - Mankoo, B. AU - Nguyen, M. T. AU - Hustert, E. AU - Nakayama, A. AU - Tournier-Lasserve, E. AU - Wright, C. V. AU - Pachnis, V. AU - Bharti, K. AU - Arnheiter, H. PY - 2009 DA - 2009// TI - Lack of the mesodermal homeodomain protein MEOX1 disrupts sclerotome polarity and leads to a remodeling of the cranio-cervical joints of the axial skeleton JO - Dev Biol VL - 332 UR - https://doi.org/10.1016/j.ydbio.2009.06.006 DO - 10.1016/j.ydbio.2009.06.006 ID - Skuntz2009 ER - TY - JOUR AU - Mankoo, B. S. AU - Skuntz, S. AU - Harrigan, I. AU - Grigorieva, E. AU - Candia, A. AU - Wright, C. V. AU - Arnheiter, H. AU - Pachnis, V. PY - 2003 DA - 2003// TI - The concerted action of Meox homeobox genes is required upstream of genetic pathways essential for the formation, patterning and differentiation of somites JO - Development VL - 130 UR - https://doi.org/10.1242/dev.00687 DO - 10.1242/dev.00687 ID - Mankoo2003 ER - TY - JOUR AU - Mankoo, B. S. AU - Collins, N. S. AU - Ashby, P. AU - Grigorieva, E. AU - Pevny, L. H. AU - Candia, A. AU - Wright, C. V. AU - Rigby, P. W. AU - Pachnis, V. PY - 1999 DA - 1999// TI - Mox2 is a component of the genetic hierarchy controlling limb muscle development JO - Nature VL - 400 UR - https://doi.org/10.1038/21892 DO - 10.1038/21892 ID - Mankoo1999 ER - TY - JOUR AU - Mohamed, J. Y. AU - Faqeih, E. AU - Alsiddiky, A. AU - Alshammari, M. J. AU - Ibrahim, N. A. AU - Alkuraya, F. S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in MEOX1, encoding mesenchyme homeobox 1, cause Klippel-Feil anomaly JO - Am J Hum Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.016 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.11.016 ID - Mohamed2013 ER - TY - JOUR AU - Kervestin, S. AU - Jacobson, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - NMD: a multifaceted response to premature translational termination JO - Nat Rev Mol Cell Biol VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nrm3454 DO - 10.1038/nrm3454 ID - Kervestin2012 ER - TY - JOUR AU - Douville, J. M. AU - Cheung, D. Y. AU - Herbert, K. L. AU - Moffatt, T. AU - Wigle, J. T. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mechanisms of MEOX1 and MEOX2 regulation of the cyclin dependent kinase inhibitors p21 and p16 in vascular endothelial cells JO - PLoS One VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0029099 DO - 10.1371/journal.pone.0029099 ID - Douville2011 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Cherny, S. S. AU - Cookson, W. O. AU - Cardon, L. R. PY - 2002 DA - 2002// TI - Merlin–rapid analysis of dense genetic maps using sparse gene flow trees JO - Nat Genet VL - 30 UR - https://doi.org/10.1038/ng786 DO - 10.1038/ng786 ID - Abecasis2002 ER - TY - JOUR AU - Carr, I. M. AU - Flintoff, K. J. AU - Taylor, G. R. AU - Markham, A. F. AU - Bonthron, D. T. PY - 2006 DA - 2006// TI - Interactive visual analysis of SNP data for rapid autozygosity mapping in consanguineous families JO - Hum Mutat VL - 27 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20383 DO - 10.1002/humu.20383 ID - Carr2006 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The sequence alignment/map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Quinlan, A. R. AU - Hall, I. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq033 DO - 10.1093/bioinformatics/btq033 ID - Quinlan2010 ER - TY - JOUR AU - DePristo, M. A. AU - Banks, E. AU - Poplin, R. AU - Garimella, K. V. AU - Maguire, J. R. AU - Hartl, C. AU - Philippakis, A. A. AU - Del Angel, G. AU - Rivas, M. A. AU - Hanna, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data JO - Nat Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1038/ng.806 DO - 10.1038/ng.806 ID - DePristo2011 ER - TY - JOUR AU - Wang, K. AU - Li, M. AU - Hakonarson, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data JO - Nucleic Acids Res VL - 38 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq603 DO - 10.1093/nar/gkq603 ID - Wang2010 ER - TY - JOUR AU - Teer, J. K. AU - Green, E. D. AU - Mullikin, J. C. AU - Biesecker, L. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - VarSifter: visualizing and analyzing exome-scale sequence variation data on a desktop computer JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr711 DO - 10.1093/bioinformatics/btr711 ID - Teer2012 ER - TY - JOUR AU - Robinson, J. T. AU - Thorvaldsdottir, H. AU - Winckler, W. AU - Guttman, M. AU - Lander, E. S. AU - Getz, G. AU - Mesirov, J. P. PY - 2011 DA - 2011// TI - Integrative genomics viewer JO - Nat Biotechnol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.1754 DO - 10.1038/nbt.1754 ID - Robinson2011 ER -