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Table 2 A comparative analysis of the allele frequency between Kazakh population (our data) and world’s populations (HapMap data)

From: Polymorphisms in genes involved in the absorption, distribution, metabolism, and excretion of drugs in the Kazakhs of Kazakhstan

 

#

Assay name

RS

Exact test of population differentiation (P value)

    

ASW

CEU

CHB

CHD

GIH

JPT

LWK

MEX

MKK

TSI

YRI

drug transporters

 

ATP-binding cassette

 

1

ABCB1_C3435ntT

rs1045642

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.07 + −0.00

0.06 + −0.0038

0.00 + −0.00

0.80 + −0.01

 

0.94 + −0.00

0.00 + −0.00

0.70 + −0.01

0.00 + −0.00

 

2

ABCB1_T1236ntC

rs1128503

0.00 + −0.00

0.08 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.25 + −0.01

0.35 + −0.01

0.00 + −0.00

0.39 + −0.01

0.00 + −0.00

0.06 + −0.00

0.00 + −0.00

 

3

ABCB1_2677nt G > T

rs2032582

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.69 + −0.01

0.01 + −0.00

0.03 + −0.00

0.99 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

 
 

4

ABCC2_V417I

rs2273697

0.08 + −0.00

0.00 + −0.00

0.07 + −0.0057

0.13 + −0.01

0.00 + −0.00

0.40 + −0.01

0.14 + −0.00

0.26 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

 

5

ABCC2_I1324I

rs3740066

 

0.58 + −0.01

0.78 + −0.0050

  

0.69 + −0.01

    

0.82 + −0.00

 

6

ABCC2_-24C > T

rs717620

0.00 + −0.00

0.54 + −0.01

0.87 + −0.0056

0.67 + −0.01

0.00 + −0.00

0.55 + −0.01

0.00 + −0.00

0.41 + −0.01

0.00 + −0.00

1.00 + −0.00

0.00 + −0.00

 

7

ABCG2_ 421 nt C > A

rs2231142

0.00 + −0.00

0.36 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

 

0.35 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

  

Solute carrier family 15 (H+/peptide transporter)

 

8

SLC15A2_P409S

rs1143671

0.04 + −0.00

0.09 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

0.03 + −0.00

0.00 + −0.00

0.67 + −0.01

 

9

SLC15A2_R509K

rs1143672

 

0.38 + −0.01

0.00 + −0.00

  

0.00 + −0.00

    

0.62 + −0.01

 

10

SLC15A2_A284A

rs2293616

0.11 + −0.01

0.19 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.08 + −0.01

0.00 + −0.00

0.09 + −0.0073

0.00 + −0.00

0.57 + −0.01

 

11

SLC15A2_L350F

rs2257212

0.04 + −0.00

0.09 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

0.05 + −0.00

0.00 + −0.00

0.67 + −0.01

  

Solute carrier family 22 (organic cation transporter)

 

12

SLC22A1_P283L

rs4646277

   

0.20 + −0.00

 

0.55 + −0.01

     
 

13

SLC22A1_P341L

rs2282143

0.82 + −0.00

0.04 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.11 + −0.00

0.00 + −0.00

0.12 + −0.01

0.63 + −0.00

0.70 + −0.00

 

0.03 + −0.00

 

14

SLC22A1_M408V

rs628031

0.47 + −0.01

0.17 + −0.01

0.00 + −0.00

0.26 + −0.01

0.91 + −0.00

0.00 + −0.00

0.09 + −0.00

0.00 + −0.00

0.07 + −0.00

0.61 + −0.01

0.02 + −0.00

 

15

SLC22A2_K432Q

rs8177517

1.00 + −0.00

0.37 + −0.00

0.60 + −0.01

  

0.61 + −0.0026

0.00 + −0.00

 

0.76 + −0.01

 

0.00 + −0.00

 

16

SLC22A2_M165I

rs8177507

1.00 + −0.00

0.29 + −0.00

0.47 + −0.00

  

1.00 + −0.00

 

0.67 + −0.01

  

0.37 + −0.01

 

17

SLC22A2*4.1_S270A

rs316019

0.00 + −0.00

0.21 + −0.01

0.09 + −0.01

0.26 + −0.00

0.02 + −0.00

0.16 + −0.00

0.00 + −0.00

1.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

  

Solute carrier organic anion transporter family

 

18

SLCO1B1*1B_N130D

rs2306283

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.66 + −0.01

0.21 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

 

19

SLCO1B1*5_V174A

rs4149056

0.01 + −0.00

0.26 + −0.01

0.54 + −0.01

0.70 + −0.01

0.00 + −0.00

0.39 + −0.00

0.00 + −0.00

0.16 + −0.01

0.28370 + −0.0066

0.08 + −0.00

0.00 + −0.00

 

20

SLCO1B3_699G > A

rs7311358

 

0.01 + −0.00

0.93 + −0.00

  

0.12 + −0.02

    

0.00 + −0.00

 

21

SLCO1B3_334T > G

rs4149117

0.00 + −0.00

0.04 + −0.0020

0.28 + −0.01

0.84 + −0.00

0.00 + −0.00

0.13 + −0.01

0.00 + −0.00

0.06 + −0.0041

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

 

22

SLCO2B1*3_S486F

rs2306168

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.13 + −0.00

0.06 + −0.00

0.23 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

1.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

phase II metabolizing enzymes

 

Glutathione S-transferase pi 1

 

23

GSTP1_V105I

rs1695

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.76 + −0.00

0.57 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.00 + −0.00

  

N-acetyltransferase

 

24

NAT1*11A-C g.-344C > T

rs4986988

 

0.20 + −0.01

0.31 + −0.00

0.31 + −0.00

 

0.74 + −0.00

0.31 + −0.01

0.70 + −0.00

0.23 + −0.01

0.15 + −0.01

0.20 + −0.01

 

25

NAT1*14_560G > A

rs4986782

 

0.13 + −0.01

1.00 + −0.00

  

1.00 + −0.00

   

0.55 + −0.00

1.00 + −0.00

 

26

NAT2*5_341T > C

rs1801280

 

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

  

0.00 + −0.00

    

0.80 + −0.00

 

27

NAT2*6_590G > A

rs1799930

0.34 + −0.01

0.14 + −0.00

0.08 + −0.01

0.98 + −0.00

0.03 + −0.00

0.35 + −0.01

0.48 + −0.01

0.29 + −0.01

0.31 + −0.01

0.48 + −0.01

0.93 + −0.00

 

28

NAT2*7_857G > A

rs1799931

0.16 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.09 + −0.00

0.17 + −0.01

0.14 + −0.00

0.00 + −0.00

0.12 + −0.00

0.01 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

 

29

NAT2*11_481C > T

rs1799929

0.89 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.13 + −0.00

0.00 + −0.00

0.04 + −0.00

0.12 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

 

30

NAT2*12_803A > G

rs1208

0.08 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

 

31

NAT2*13_282C > T

rs1041983

0.10 + −0.00

0.03 + −0.00

0.65 + −0.01

0.27 + −0.01

0.54 + −0.01

0.03 + −0.00

0.09 + −0.01

0.47 + −0.01

0.45 + −0.01

0.15 + −0.01

0.00 + −0.00

  

Thiopurine S-methyltransferase

 

32

TPMT*3C_719A > G C240Y

rs1142345

0.00 + −0.00

0.36 + −0.01

0.68 + −0.00

0.31 + −0.01

0.50 + −0.00

0.73 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.57 + −0.00

0.69 + −0.00

0.05 + −0.00

  

UDP glucuronosyltransferase

 

33

UGT1A1*6_211G > A

rs4148323

 

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.62 + −0.01

0.00 + −0.00

0.73 + −0.01

 

0.00 + −0.00

  

0.00 + −0.00

 

34

UGT2B7*2b_-327G > A

rs7662029

0.00 + −0.00

0.43 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.04 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.34 + −0.01

0.00 + −0.00

 

35

UGT1A1*60_-3263 T > G

rs4124874

0.00 + −0.00

0.35 + −0.01

0.01 + −0.00

0.30 + −0.01

0.00 + −0.00

0.18 + −0.01

0.00 + −0.00

0.05 + −0.00

0.00 + −0.00

0.87 + −0.00

0.00 + −0.00

 

36

UGT2B7*2a_-161C > T

rs7668258

0.00 + −0.00

0.57 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.06 + −0.01

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.39 + −0.01

0.00 + −0.00

phase I metabolizing

              

enzymes

 

Dihydropyrimidine dehydrogenase

 

37

DPYD*2A_IVS14 + 1G > A

rs3918290

    

0.04 + −0.00

      
 

38

DPYD*9A_C29R

rs1801265

0.00 + −0.00

0.86 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.00 + −0.00

0.02 + −0.00

0.00 + −0.00

  

Cytochrome P450

 

39

CYP1A1*2 g.2455A > G

rs1048943

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.08 + −0.01

0.07 + −0.01

0.07 + −0.00

0.28 + −0.01

 

0.05 + −0.00

 

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

 

40

CYP1A1*4 g.2453C > A

rs1799814

 

0.80 + −0.00

0.33 + −0.00

 

0.00 + −0.00

0.39 + −0.00

 

0.75 + −0.00

  

0.28 + −0.00

 

41

CYP1A2*1 F g.-163C > A

rs762551

0.67 + −0.00

0.31 + −0.01

0.63 + −0.01

0.39 + −0.01

0.00 + −0.00

0.25 + −0.01

0.00 + −0.00

0.20 + −0.01

0.00 + −0.00

0.60 + −0.01

0.05 + −0.01

 

42

CYP1A2*1 K g.-729C > T

rs12720461

    

0.40 + −0.00

      
 

43

CYP2A6*2 g.1799 T > A

rs1801272

 

0.05 + −0.00

0.60 + −0.00

  

0.62 + −0.00

    

0.37 + −0.00

 

44

CYP2B6*6 g.15631G > T

rs3745274

0.94 + −0.00

0.88 + −0.00

0.03 + −0.00

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.03 + −0.00

0.41 + −0.01

0.61 + −0.00

0.01 + −0.00

0.72 + −0.00

0.00 + −0.00

 

45

CYP2B6*16 g. 21011 T > C

rs28399499

0.01 + −0.00

     

0.00 + −0.00

0.48 + −0.01

0.16 + −0.00

 

0.00 + −0.00

 

46

CYP2C8*2 g.11054A > T

rs11572103

 

1.00 + −0.00

1.00 + −0.00

  

1.00 + −0.00

    

0.00 + −0.00

 

47

CYP2C8*3 g.30411A > G

rs10509681

1.00 + −0.00

0.00 + −0.00

0.04 + −0.00

 

0.22 + −0.01

0.03 + −0.00

 

0.04 + −0.00

0.12 + −0.01

0.00 + −0.00

0.01 + −0.00

 

48

CYP2C8*4 g.11041C > G

rs1058930

    

0.69 + −0.00

      
 

49

CYP2C9*2 g.3608C > T

rs1799853

 

0.03 + −0.00

0.02 + −0.00

  

0.02 + −0.00

    

0.01 + −0.00

 

50

CYP2C9*3 g.42614A > C

rs1057910

0.08 + −0.01

0.42 + −0.01

0.37 + −0.01

0.39 + −0.01

0.02 + −0.00

0.02 + −0.00

 

0.51 + −0.00

 

0.72 + −0.01

0.00 + −0.00

 

51

CYP2C9*12 g.50338C > T

rs9332239

 

0.01 + −0.00

0.02 + −0.00

  

0.02 + −0.00

    

0.01 + −0.00

 

52

CYP2C19*2 g.19154G > A (splicing defect)

rs4244285

 

0.10 + −0.01

0.03 + −0.00

  

0.03 + −0.00

    

0.29 + −0.01

 

53

CYP2C19*2 g.80160C > T

rs3758580

 

0.40 + −0.01

0.01 + −0.00

  

0.05 + −0.00

    

0.58 + −0.00

 

54

CYP2C9*11 g.42542C > T

rs28371685

    

0.42 + −0.00

      
 

55

CYP2C19*17 g.-806C > T

rs12248560

 

0.00 + −0.00

0.04 + −0.00

  

0.00 + −0.00

    

0.00 + −0.00

drug targets

 

Vitamin K epoxide reductase complex

 

56

VKORC1

rs8050894

 

0.00 + −0.00

0.00 + −0.00

  

0.00 + −0.00

    

0.00 + −0.00

  1. Significance level = 0.05