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Table 1 HGVS nomenclature for novel hGR splice variants

From: Uncovering a multitude of human glucocorticoid receptor variants: an expansive survey of a single gene

Isoform

RNA

[NG_009062.1(NM_000176.2):]

Protein

[NG_009062.1(NM_000176.2):]

hGR-H

r.2181_2182ins2181+1_2182-1

p.(Val729Serfs*18)

hGRΔ7(52)

r.1973_2023del

p.(Val658Phefs*6)

hGRΔ3,4

r.1185_1468del

p.(Pro396Serfs*23)

hGR-γ/H

r.[1351_1352ins1351+1_1351+3;2181_2182ins2181+1_2182-1]

p.(Gly451_Gln452insArg;Val729Serfs*18)

hGR-B(59)

r.1184_1185ins1184+9720_1184+9778

p.(Ser395Argfs*2)

hGR-B(122)

r.1184_1185ins1184+15187_1184+15308

p.(Pro396Leufs*9)

hGR-B(1015)

r.1184_1185ins1185-39571_1185-38557

p.(Ser395Argfs*9)

hGR-B(93)

r.1184_1185ins1185-24908_1185-24816

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(77)

r.1184_1185ins1185-13046_1185-12970

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(54)

r.1184_1185ins1185-9161_1185-9108

p.(Ser395Argfs*9)

hGR-B(93,54)

r.1184_1185ins[1185-24908_1185-24816;1185-9161_1185-9108]

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(93,77)

r.1184_1185ins[1185-24908_1185-24816;1185-13046_1185-12970]

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(93,46,77)

r.1184_1185ins[1185-24908_1185-24816;1185-20820_1185-20775;1185-13046_1185-12970]

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(93,796)

r.1184_1185ins[1185-24908_1185-24816;1185-20552_1185-19757]

p.(Pro396Thrfs*22)

hGR-B(77)/H

r.[1184_1185ins1185-13046_1185-12970;2181_2182ins2181+1_2182-1]

p.(Arg395Serfs*2)

hGR-D(176)

r.1468-1469ins1468+618_1468+793

p.(Ala490Glyfs*18)

hGR-D(177)

r.1468-1469ins1468+649_1468+825

p.(Ala490Aspfs*5)

hGR-D(87)

r.1468-1469ins1468+4219_1468+4305

p.(Ala490Aspfs*16)

hGR-G(44)

r.2023_2024ins2023+5996_2023+6039

p.(Val675Glufs*4)

hGR-G(93)

r.2023_2024ins2024-2043_2024-1951

p.(Val675Glyfs*31)

hGR-G(117)

r.2023_2024ins2024-1586_2024-1470

p.(Val675Glufs*17)